Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể. Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán và điều trị, trong đó có các kỹ thuật di truyền tế bào karyotyping - xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sảy thai hay thai lưu liên tiếp.
Xét nghiệm karyotyping hiện đang được triển khai tại Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền, Bệnh viện Bưu điện. Ngay khi có kết quả xét nghiệm karyotyping, bệnh nhân sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giỏi của bệnh viện tư vấn, đưa ra phương hướng điều trị, hỗ trợ hiệu quả nhất cho từng cặp vợ chồng.
Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Vì vậy, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền trước khi tiến hành hỗ trợ sinh sản có thể tránh được việc di truyền bất thường cho con khi tiến hành điều trị can thiệp cho cặp vợ chồng.
Karyotyping là kỹ thuật gì?
Cơ thể con người được tạo nên từ hàng tỷ tế bào. Trong mỗi tế bào chứa đựng hàng nghìn gen khác nhau, gen có bản chất là DNA. Gen được sắp xếp tạo nên một cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào bình thường sẽ bao gồm 46 nhiễm sắc thể và được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (46,XX ở nữ và 46,XY ở nam).
Quy trình nuôi cấy, sắp xếp và ghép cặp nhiễm sắc thể để tìm ra các dạng biến thể khác nhau được gọi là karyotyping. Karyotyping là một trong những kĩ thuật di truyền tế bào truyền thống nhưng cho tới thời điểm hiện tại vẫn mang giá trị rất lớn trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền.
Chỉ định của karyotyping như thế nào?
Karyotyping được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau bao gồm:
Chẩn đoán trước sinh
- Tuổi mẹ trên 35 tuổi.
- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường.
- Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao.
- Bố hoặc mẹ có chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể trước đó.
Chẩn đoán sau sinh
- Mẹ có tiền sử sẩy thai hay thai lưu.
- Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ.
- Nghi ngờ các dị tật bẩm sinh là do di truyền.
- Các trường hợp cần xác định về giới tính.
- Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ.
- Vô kinh nguyên phát.
- Tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể.
- Các trường hợp mắc bệnh ung thư: u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…
Kết quả xét nghiệm karyotyping
Các bất thường nhiễm sắc thể được chia làm hai loại: bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm nhiễm sắc thể hoặc bớt nhiễm sắc thể) và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn) nằm trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
Bất thường trên nhiễm sắc thể thường
Hội chứng Down (trisomy 21): là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở trẻ sống với tỷ lệ 1/700 – 1/1000, trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp. Hơn 50% trẻ mắc các dị tật về tim, đường tiêu hóa..
Hội chứng Edwards (trisomy 18): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 18 gặp với tỷ lệ 1/3000 trẻ sống. Trẻ thường không sống quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh về tim, cơ quan sinh dục và thoát vị rốn…
Hội chứng Patau (trisomy 13): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 13 gặp với tỷ lệ 1/10000 trẻ sống. Thai mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh và cùng các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, ống tiêu hóa…
Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu): là hội chứng mà trẻ bị mất 1 phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 với tỷ lệ 1/15000 – 1/50000 trẻ sống. Trẻ thường nhẹ cân, giảm trương lực cơ…
Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính
Hội chứng Turner (45,X hoặc 45,X/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể giới tính X (mất nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X hình vòng…) với tỷ lệ là 1/2500 nữ. Triệu chứng: lùn, tóc mọc thấp, vô kinh, vô sinh…
Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Bệnh nhân nam có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X với tỷ lệ 1/1000 nam giới. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh…
Hội chứng Fragile X: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức, gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Sau khi ăn con so trong bữa tối, bệnh nhân H.V.C. (61 tuổi, trú tại TP Hạ Long, Quảng Ninh) xuất hiện tình trạng cứng hàm, tê môi, tê lưỡi, bồn chồn, khó thở, khó nói...
VTV.vn - Tối 15/5, thông tin từ Trung tâm Y tế huyện Trảng Bom (tỉnh Đồng Nai), các y, bác sĩ đang tiếp nhận cấp cứu cho gần 100 công nhân sau khi ăn bánh đa và mì quảng.
VTV.vn - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đang điều trị cho 3 trường hợp mắc cúm B nặng. Hai trong số đó đã được chỉ định can thiệp ECMO.
VTV.vn - Thanh tra Sở Y tế và Sở Lao động - Thương binh và Xã hội TP. Hồ Chí Minh vừa kiểm tra phát hiện một cơ sở đào tạo tiêm filler, botox trái phép trên địa bàn quận Tân Bình.
VTV.vn - Tính đến 7h sáng ngày 15/5, có 414 người liên quan đến vụ việc nghi ngộ độc thực phẩm tại Vĩnh Phúc đã đến khám, điều trị tại các cơ sở y tế.
VTV.vn - Gian truân gần nửa đời người với biết bao lần chạy chữa tìm con, tưởng chừng cơ hội làm mẹ đã khép lại nhưng lần “làm hết sức cuối cùng” phép màu đã đến với chị Hương.
VTV.vn - Theo báo cáo từ Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Lào Cai, trên địa bàn tỉnh ghi nhận 2 trẻ mắc ho gà, nhập viện trong tình trạng nguy kịch, phải thở máy.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Đầm Hà (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận 1 trường hợp sản phụ mang thai 40 tuần, tiền chuyển dạ đẻ kèm tăng huyết áp.
VTV.vn - Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang vừa cấp cứu thành công cho một bệnh nhân đặc biệt khi mang thai tự nhiên có 1 thai trong tử cung (7 tuần) và 1 thai ngoài tử cung.
VTV.vn - Người phụ nữ 37 tuổi, bị ong đốt vào cánh tay phải, sau đó xuất hiện tình trạng khó thở, mẩn đỏ toàn thân.
VTV.vn - Trong năm 2023 và 3 tháng đầu năm 2024, toàn tỉnh ghi nhận 9 trường hợp sốt rét, trong đó, 3 trường hợp sốt rét ngoại lai từ Angola trở về Việt Nam.
VTV.vn - Cục An toàn thực phẩm vừa có công văn về việc điều trị bệnh nhân và tổ chức điều tra, xử lý vụ nghi ngờ ngộ độc thực phẩm tại Công ty TNHH Shinwon Ebenezer Việt Nam.
VTV.vn - Ngày 14/5, theo thông tin từ Trung tâm Y tế TP. Biên Hoà (Đồng Nai), trên địa bàn phường Trảng Dài vừa ghi nhận một bệnh nhi mắc bệnh ho gà.
VTV.vn - Tại xã Niêm Tòng, huyện Mèo Vạc, tỉnh Hà Giang, xảy ra 1 vụ ngộ độc nghi do ăn phải nấm độc làm 8 người mắc, may mắn không có trường hợp tử vong.
VTV.vn - Trung tâm Y tế thị xã Quảng Yên (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận 1 trường hợp tự tiêm mật gấu tại nhà để điều trị đau xương khớp, gây biến chứng nặng và nguy hiểm.